Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Dane z Teleskopu Webba pozwolą rozstrzygnąć spór o tempo rozszerzania się wszechświata?

14 sierpnia 2024, 09:25

W 1929 roku Edwin Hubble odkrył, że najbardziej odległe galaktyki oddalają się od Ziemi szybciej, niż galaktyki pobliskie. Tym samym dowiedzieliśmy się, że wszechświat się rozszerza. Jednak tempo jego rozszerzania stanowi jedną z najważniejszych zagadek kosmologicznych. Spór w tej kwestii trwa od dziesięcioleci. Naukowcy, korzystający z różnych, solidnych i wielokrotnie sprawdzonych, metod pomiaru otrzymują dwa różne wyniki. Być może jednak pogodzą ich nowe badania


Webb odkrył coś dziwnego. Wokół pulsara krąży planeta, której istnienie trudno jest wytłumaczyć

2 stycznia 2026, 10:32

Teleskop Webba odkrył planetę, której istnienia jest trudne do zrozumienia na gruncie współczesnych teorii. PSR J2333-2650b krąży wokół szybko obracającej się gwiazdy neutronowej wielkości miasta. Masą dorównuje Jowiszowi i ma niezwykłą atmosferę złożoną z helu i węgla, w której krążą chmury sadzy. Głęboko we wnętrzu planety chmury te mogą kondensować się i tworzyć diamenty. Naukowców zaskoczyła również niezwykła orbita i kształt planety.


Światowa epidemia alergii wśród dzieci

25 sierpnia 2006, 12:07

Liczba dzieci cierpiących na alergie wzrasta na całym świecie, także w krajach rozwijających się, gdzie astma, egzema i katar sienny stają się poważnymi problemami. Szczególnie astma powoduje, że wiele dzieci opuszcza szkołę, musi przejść hospitalizację, a nawet umiera.


Jaszczurcza osobowość

9 listopada 2006, 12:46

Badanie zachowania jaszczurek unaoczniło, że wykazują one szereg różnych umiejętności społecznych: jedne mają tendencje do przyłączania się do większych grup, inne są samotnikami. Odkrycie gadzich typów osobowości pomoże ekologom lepiej zrozumieć i modelować dynamikę zmian wewnątrzpopulacyjnych.


Tran

Czemu kwasy omega-3 poprawiają nastrój?

8 marca 2007, 11:13

Na dorocznym spotkaniu Amerykańskiego Stowarzyszenia Psychosomatycznego, które odbywa się w Budapeszcie, dr Sarah M. Conklin z Uniwersytetu w Pittsburghu przedstawiła wyniki badań swojego zespołu, wyjaśniając, dlaczego kwasy tłuszczowe omega-3 poprawiają nastrój.


Chłodny hełm na mózg

27 listopada 2007, 11:55

Lekarze ze szpitala Św. Michała w Bristolu uchronili Oliwię Templar przed niepełnosprawnością, zagrażającą jej w wyniku 10-minutowego niedotlenienia, do którego doszło w czasie ciężkiego porodu. Zastosowali pionierską metodę, przez 3 dni chłodząc jej mózg za pomocą specjalnego hełmu.


Naprawa DNA

26 kwietnia 2008, 08:54

Zespół badaczy z Uniwersytetu Chicago zaprezentował sposób, w jaki dwa białka związane z procesem naprawy uszkodzonego DNA wykonują swoje zadanie. Badanie jednego z nich, występującego u człowieka, może mieć znaczenie w procesie tworzenia środków wspomagających leczenie nowotworów.


Strojone ucho

30 lipca 2008, 11:08

Żaba Odorrana tormota jako jedyne zwierzę na świecie potrafi tak manipulować swoim narządem słuchowym, by dostroić się do odbioru fal o określonej częstotliwości. Naukowcy przyrównują do to staromodnego dostrajania radia pokrętłem (Proceedings of the National Academy of Sciences).


Walka z wirusem jak walka z otyłością

6 października 2008, 18:52

Czy leki stosowane w terapii chorób towarzyszących otyłości posłużą do walki z wirusami?


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy